تجمع مرضى وذمة وعائية وراثية في المغرب

الوذمة الوعائية الوراثية في المغرب هي مجموعة محلية من المرضى ومقدمي الرعاية ، حيث تسعى هذه المجموعة جاهدة للمساعدة في تنفيذ مبادئ العلاج المعترف بها دوليا والمساعدة في الوصول إلى واسترداد العلاجات الحديثة للمرضى الذين يعانون من وذمة وعائية وراثية ، وهي حالة نادرة ومميتة ناجمة عن نقص في المثبط Q1

.HAEi الوذمة الوعائية الوراثية في المغرب هي عضو في مجموعة الوذمة الوراثية العالمية

إنها المنظمة الدولية الشاملة لمجموعات مرضى الوذمة الوراثية في جميع أنحاء العالم. المنظمة عبارة عن شبكة عالمية غير ربحية من جمعيات المرضى تعمل على زيادة الوعي وذمة للمرضى ومقدمي الرعاية والأطباء وأصحاب المصلحة الآخرين في جميع أنحاء العالم

لا تتردد في التسجيل معنا للحصول على مزيد من المعلومات من النشرات المحلية والدولية ، وكذلك أخبار الأنشطة السريرية للدراسات القادمة

!انت لست وحدك

L’angio-œdème héréditaire au Maroc est un groupe local de patients et de soignants, car ce groupe s’efforce d’aider à mettre en œuvre des principes de traitement internationalement reconnus et à faciliter l’accès et la restauration de traitements modernes pour les patients atteints d’œdème de Quincke héréditaire, une maladie rare et mortelle causée par une carence en inhibiteur Q1

.HAEi L’angio-œdème héréditaire au Maroc est membre du groupe mondial de l’œdème héréditaire

Il s’agit de l’organisation internationale complète de groupes de patients atteints d’œdème héréditaire dans le monde entier. L’organisation est un réseau mondial à but non lucratif de sociétés de patients qui œuvre à sensibiliser les patients, les soignants, les médecins et les autres parties prenantes de l’œdème à travers le monde.

N’hésitez pas à vous inscrire pour obtenir plus d’informations sur les bulletins locaux et internationaux, ainsi que des nouvelles des activités cliniques pour les études à venir

!tu n’es pas seul

نقطة الاتصال / Contact

Imad El Aouni

Maria Ferron

زيارة نظام التشغيل في الفيسبوك / Visitez notre page facebook

؟HAE ما هو / Qu’est-ce que l’AOH

الوذمة الوعائية الوراثية هي حالة نادرة جدًا وذات تأثير مهدد للحياة سببه خلل جيني يحدث في حوالي 1 من كل 10،000 إلى 1 من كل 50.000 شخص.

من أعراض الوذمة الوعئية الوراثية: تورم في أجزاء الجسم المختلفة بما في ذلك اليدين والقدمين والوجه والمجرى الهوائي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات من آلام البطن والغثيان والقيء الناجم

.عن التورم في جدار الأمعاء

.يعد تورم مجرى الهواء خطيرًا جدًا وقد يؤدي إلى الوفاة بسبب الاختناق

يعد الخلل الوراثي في الجين المتحكم في البروتين الدموي المسمى مثبط  س1 من أسباب الوذمة الوعائية الوراثي

 1ينتج عن هذا الخلل الوراثي إنتاج غير كافٍ أو غير فعال لبروتين مثبط س

.يساعد هذا البروتين المثبط الطبيعي في تنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المعقدة للأنظمة في الدم والتي تشارك في مكافحة الأمراض والاستجابة الالتهابية والتخثر

ونظرًا لأن المثبطات المعيبة لا تؤدي وظيفتها التنظيمية بشكل كاف ، يمكن أن يحدث خلل في الكيمياء الحيوية وينتج الببتيدات غير المرغوب فيها التي تحفز الشعيرات الدموية على إطلاق السوائل في الأنسجة المحيطة ، مما يسبب الوذمة “الورم

شيء معتاد في العائلة

تعد الوذمة الوعائية من هذا النوع مرض وراثي لأن العيب ينتقل في الأسرة وراثيا. فان كان أحد من الوالدين لديه المرض, فهناك احتمال بنسبة 50٪ ان يولد الجنين مصابًا به. ومع ذلك ، لا يستبعد غياب تاريخ العائلة

.لتشخيص الوذمة الوعائية الوراثية

يفيد العلماء أن ما يصل إلى 20 بالمائة من الحالات ناتجة عن خلل تلقائي في الجين المتحكم بالمثبط سي 1 عند الحمل. وبالتالي ، يمكن لهؤلاء المرضى تمرير الجين المعيب إلى ذريتهم. كما أن هناك انواع من الوذمة

. الوعائية الوراثية لها اسباب اخرى ناتجة عن اصابة جينات اخرى و هناك انواع لم يتوصل العلم للكشف عن الجين المسبب

لأن المرض نادر للغاية ، فليس من غير المألوف أن يبقى المرضى دون تشخيص لسنوات عديدة. كما أفاد عدد كبير من المرضى أن ألم البطن المتكرر والشديد قد تم تشخيصه بشكل غير لائق على أنه نفساني ، مما أدى

.إلى إحالة للتقييم النفسي, أو تم إجراء جراحة استكشافية لا لزوم لها على المرضى الذين يعانون من الوذمة المعدية المعوية ، لأن هجمات المرض في البطن تحاكي البطن الجراحي الحرج

.قبل توفر العلاج ، كان معدل الوفيات بسبب انسداد مجرى الهواء يصل إلى 30 في المئة

لقد أدى التقدم في العلم الى الوصول الى فحوصات طبية يسيطة و غير مكلفة للوصول لتشخيص المرض و كذلك الى الوصول الى خيارات علاجية متعددة ساعدت المرضى المصابين بهذا المرض للعودة لحياتهم و

.ممارسة أنشطتهم الاعتيادية اليومية بحرية

L’ANGIŒDÈME HÉRÉDITAIRE (AOH) EST UNE MALADIE GÉNÉTIQUE TRÈS RARE MAIS POTENTIELLEMENT MORTELLE. QUI TOUCHE ENTRE 1 SUR 10 000 À 1 SUR 50 000 DE LA POPULATION MONDIALE.

Les symptômes de l’AOH comprennent des épisodes d’œdème (gonflement) dans diverses parties du corps, notamment les mains, les pieds, le visage et les voies respiratoires. En outre, les patients souffrent souvent de douleurs abdominales atroces, de nausées et de vomissements causés par un gonflement de la paroi intestinale. Le gonflement des voies respiratoires est particulièrement dangereux et peut entraîner la mort par asphyxie.

Les patients souffrant d’AOH ont un déficit dans le gène qui contrôle une protéine sanguine appelée C1 inhibiteur. Le déficit génétique entraîne une production insuffisante ou non fonctionnelle de la protéine C1 inhibiteur.

Un C1 inhibiteur normal aide à réguler les interactions biochimiques complexes des systèmes à base de sang, impliqués dans la lutte contre les maladies, les réponses inflammatoires et la coagulation.

Parce qu’un déficit de C1 inhibiteur ne remplit pas correctement sa fonction régulatrice, un déséquilibre biochimique peut survenir et produire des peptides indésirables qui stimulent les capillaires pour libérer des fluides dans les tissus environnants, provoquant ainsi un œdème.

SE TRANSMET AU SEIN D’UNE FAMILLE

L’AOH est appelé héréditaire car le défaut génétique est transmis par les parents.

Un enfant a 50% de possibilité d’hériter de cette maladie si l’un des parents en est atteint. L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le diagnostic d’AOH.

Les scientifiques ont rapporté que jusqu’à 20% des cas d’AOH résultaient de patients porteurs d’une mutation spontanée du gène C1-Inhibiteur (à la conception).

Par conséquent, ces patients peuvent transmettre le gène défectueux à leur progéniture. Comme la maladie est très rare, il n’est pas rare que les patients restent non diagnostiqués pendant de nombreuses années.

Un grand nombre de patients ont indiqué que leur douleur abdominale fréquente et grave avait été diagnostiquée à tort comme psychosomatique, ce qui avait entraîné une demande d’évaluation psychiatrique.

Des chirurgies exploratoires inutiles ont été réalisées chez des patients présentant un œdème gastro-intestinal, car les attaques abdominales de l’AOH imitaient un abdomen chirurgical. Avant que le traitement ne soit disponible, le taux de mortalité par obstruction des voies aériennes atteignait 30%.

HAE Morocco (AMMAO) is a member of HAE International (HAEi).

HAE International (HAEi) is a global non-profit network of patient associations dedicated to improving the lives of people with HAE.