L’ANGIŒDÈME HÉRÉDITAIRE (AOH) EST UNE MALADIE GÉNÉTIQUE TRÈS RARE MAIS POTENTIELLEMENT MORTELLE. QUI TOUCHE ENTRE 1 SUR 10 000 À 1 SUR 50 000 DE LA POPULATION MONDIALE.

Les symptômes de l’AOH comprennent des épisodes d’œdème (gonflement) dans diverses parties du corps, notamment les mains, les pieds, le visage et les voies respiratoires. En outre, les patients souffrent souvent de douleurs abdominales atroces, de nausées et de vomissements causés par un gonflement de la paroi intestinale. Le gonflement des voies respiratoires est particulièrement dangereux et peut entraîner la mort par asphyxie.

Les patients souffrant d’AOH ont un déficit dans le gène qui contrôle une protéine sanguine appelée C1 inhibiteur. Le déficit génétique entraîne une production insuffisante ou non fonctionnelle de la protéine C1 inhibiteur.

Un C1 inhibiteur normal aide à réguler les interactions biochimiques complexes des systèmes à base de sang, impliqués dans la lutte contre les maladies, les réponses inflammatoires et la coagulation.

Parce qu’un déficit de C1 inhibiteur ne remplit pas correctement sa fonction régulatrice, un déséquilibre biochimique peut survenir et produire des peptides indésirables qui stimulent les capillaires pour libérer des fluides dans les tissus environnants, provoquant ainsi un œdème.

SE TRANSMET AU SEIN D’UNE FAMILLE

L’AOH est appelé héréditaire car le défaut génétique est transmis par les parents.

Un enfant a 50% de possibilité d’hériter de cette maladie si l’un des parents en est atteint. L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le diagnostic d’AOH.

Les scientifiques ont rapporté que jusqu’à 20% des cas d’AOH résultaient de patients porteurs d’une mutation spontanée du gène C1-Inhibiteur (à la conception).

Par conséquent, ces patients peuvent transmettre le gène défectueux à leur progéniture. Comme la maladie est très rare, il n’est pas rare que les patients restent non diagnostiqués pendant de nombreuses années.

Un grand nombre de patients ont indiqué que leur douleur abdominale fréquente et grave avait été diagnostiquée à tort comme psychosomatique, ce qui avait entraîné une demande d’évaluation psychiatrique.

Des chirurgies exploratoires inutiles ont été réalisées chez des patients présentant un œdème gastro-intestinal, car les attaques abdominales de l’AOH imitaient un abdomen chirurgical. Avant que le traitement ne soit disponible, le taux de mortalité par obstruction des voies aériennes atteignait 30%.